Добавить в избранное
Лечение диабета Все про лечение диабета

Сахарный диабет 1 типа этиология патогенез клиника диагностика лечение

Как проявляется сахарный диабет MODY у детей?

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют DiabeNot. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Моди-диабет – это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета, похожих по течению и принципу наследования.

Непривычное название произошло от английской аббревиатуры «MODY». Расшифровывается оно дословно как «диабет молодых зрелого типа».

Болезнь слабо прогрессирует у юных людей, имеющих наследственные «поломки» генов. Её течение можно назвать относительно легким (если сравнивать с другими видами сахарного диабета).

Заболевание дебютирует в юном возрасте, а протекает достаточно мягко, как у взрослых. Эти особенности течения часто приводят к неверной диагностике, из-за того, что не укладывается в рамки известных эндокринологу симптомов.

Отличие от других форм диабета

С развитием эндокринологии и генетики было установлено, что патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина – мутация генов, которые ответственны за правильную и чёткую работу островкового аппарата ПЖЖ (поджелудочной железы).

Выявить мутации сложно, они могут возникать в разных участках восьми генов, поэтому MODY диабет имеет 8 подтипов. Подтипы варьируют по клиническому течению, по нюансам ведения пациентов.

Как распознать

Диагностика, которая поможет выявить моди-диабет довольно сложна из-за необычности этого заболевания.

Стоит проявить внимательность, если имеют место следующие признаки:

  • Диабет манифестировал, но кетоацидоза не зарегистрировано.
  • Для компенсации (определяется по hba1c, должен быть менее 8%) нужны малые дозы инсулина.
  • Возможны ремиссии длительностью до года.
  • Уровень С-пептида, свидетельствующий о секреторной активности β-клеток, в рамках нормальных показателей.
  • Отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, нет антител к β-клеткам и инсулину.
  • Не выявлено корреляции с HLA- системой.

Еще одним диагностическим ключом может быть обнаружение диабета 2 типа у людей до 25-летнего возраста

Анализы

Чтобы подтвердить эту форму диабета, рационально выполнить анализ крови на сахар. Насторожит пограничный показатель 5,5-6,1 ммоль/л натощак, особенно зарегистрированный не единожды.

Умеренная тощаковая гипергликемия, до 8,5 ммоль/л, не сопровождается классической для этого заболевания жаждой, постоянным голодом и прогрессирующей худобой. Про допустимые нормы глюкозы в крови человека прочитайте здесь.

Анализы при MODY-диабетеДиагностика моди диабета, дополняется генетическим тестом, поскольку при заболевании имеет место быть наследственность. Тест выявит прямых родственников, у которых были или есть сахарный диабет, нарушение толерантности или моди диабет.

Вспомогательную роль играют показатели C-пептида. Если подозрения подтвердились, и моди диабет у ребенка был выявлен, то желательно провести генетическое тестирование и его близким.

Отделение ЭНЦ в Москве, располагающееся на ул. Москворечье,1, располагает обученными специалистами, для которых поставить такой диагноз, как моди диабет у детей, не составит труда, даже если другие эндокринологи не смогли этого сделать.

Методы лечения

Когда симптомы заболевания только появились, логично начать с диеты и организации физических нагрузок. Эта форма хорошо поддается лечению иногда только физнагрузками, главное составить правильный их план и следовать ему. Возможно применение йоги и дыхательной гимнастики.

Лечение моди-диабета

С развитием заболевания лечение может потребовать приема препаратов для снижения сахаров. А при их неэффективности, MODY диабет лечат классическим инсулином. Часто это происходит в период гормональной перестройки, такой как наступление пубертата или беременности.

В любом случае, течение и лечение сахарного диабета в каждом случае индивидуальны.

Классификация лейкозов

Лейкоз (лейкемия, белокровие) – клональное заболевание кроветворной системы. Это название является общим для целой группы патологий. Возникновение данного недуга связано с мутацией и трансформацией клеток, находящихся в костном мозге и отвечающих за процессы кроветворения. Лейкозы, классификация которых насчитывает несколько разновидностей заболевания, – не самые распространенные заболевания среди прочих онкологий. Чаще встречаются среди детей в возрасте 3-4 лет и у пожилых людей (60-69 лет).

Патогенез и этиология

ЛейкозЛейкоз

До настоящего времени достоверно неизвестно, что именно является причиной лейкемии.

Однако учеными установлены факторы, которые принято считать основополагающими в развитии этого тяжелого недуга:

  • Генетический. Считается, что заболевание кровного родственника увеличивает риск возникновения лейкемии у следующих поколений в 3-4 раза. Именно этим ученые обусловливают лейкемию у детей.
  • Химический, канцерогенный. Под этим фактором подразумевается прием ряда лекарственных препаратов, которые назначаются для лечения различных патологий. В их число входят некоторые антибиотики группы пенициллинов. Сюда также относится продолжительный контакт с различными моющими средствами, лаками, красками на основе полимеров и т. п.

Вирусная инфекцияВирусная инфекция

  • Инфекционно-вирусные патологии, перенесенные больным в течение жизни. Проникновение вируса в человеческий организм, и его взаимодействие со здоровыми клетками запускает процессы необратимого мутирования и патологического перерождения. Данное условие является провоцирующим и способствует образованию злокачественных опухолей.
  • Излучение. Воздействие на организм радиоактивных лучей существенно увеличивает вероятность возникновения и этой патологии.

В своем развитии лейкозы, вне зависимости от классификации, проходят следующие стадии:

  1. Инициация. В результате воздействия какого-либо фактора происходит опухолевая трансформация стволовых кроветворных клеток. Объясняется это повреждением протоонкогенов, которые переходят в онкогены, а также поражением антионкогенов.
  2. Промоция. Беспредельный рост трансформированных клеток, размножение их в костном мозге с образованием лейкозных клонов. Процесс может длиться долгие годы и клинически никак себя не проявлять.
  3. Прогрессия. Опухоль из моноклоновой превращается в поликлоновую («озлакочествление» опухоли).
  4. Метастазирование. Очаги патологического кроветворения выходят за пределы костного мозга и распространяются в других органах и тканях (в лимфатических узлах, селезенке, печени) за счет способности больных клеток к пролиферации. Это становится причиной увеличения органов и дисфункции.

Разновидности заболевания и их клинические проявления

Как уже отмечалось, с развитием патологии происходит преобразование определенных видов кровяных клеток в злокачественные. Поэтому появилась определенная классификация лейкозов по типу поражения.

Таким образом, они подразделяются на следующие виды лейкозов:

  • лимфолейкозы;
  • миелолейкозы.

Кроме того, существует разделение на:

  • острую форму;
  • хроническую форму.

ЛейкозЛейкоз

Различие в данном случае не такое, как при других заболеваниях, когда оно основывается на характере протекания. Специфика заключается в том, что обе эти формы никогда не перетекают одна в другую. Встречаются только единичные случаи, когда болезнь в хронической форме осложняется острым течением.

Болезнь в своем развитии проходит следующие периоды:

  1. Латентный. Клинические проявления отсутствуют. Клетки разрастаются, но их количество еще не достигло критического уровня. Такой период может продолжаться от двух месяцев до нескольких десятков лет.
  2. Выражение симптомов. Размножение опухолевых клеток от первой и единственной достигло уровня, вызывающего снижение функции нормального кроветворения.

Для начальной стадии характерны следующие сценарии:

  • отсутствие жалоб у пациента, но наличие изменений в анализе крови;
  • есть жалобы, но в крови не обнаруживаются выраженные патологические изменения.

Все возможные проявления болезни делятся на 4 группы клинических синдромов.

Название группы синдромов Характерные признаки и проявления Причины
Гиперпластические
  • увеличенные лимфатические узлы, при этом их безболезненность;
  • увеличенные печень и селезенка, вызывающие дискомфорт и боли в области живота;
  • ломота и боль в суставах;
  • гиперплазия десен;
  • развитие язвенно-некротического стоматита, поражения миндалин и слизистой оболочки во рту;
  • красновато-синеватые бляшки на коже.
  • лейкемическая инфильтрация печени, селезенки, надкостницы и суставной капсулы;
  • опухолевое увеличение объема костного мозга
Геморрагические
  • кровоизлияния и кровотечения (носовые, десневые, на последних стадиях – внутренние);
  • беспричинное появление синяков (практически от нажатия пальца);
  • кровь долго не останавливается даже при незначительной травме;
  • слишком длительное заживление ран
нарушение свертываемости крови вследствие поражения тромбоцитов
Анемические
  • бледность кожных покровов;
  • чувство общей усталости, недомогания, слабость;
  • ухудшение памяти, невозможность сосредоточиться на учебе или работе;
  • выпадение волос;
  • учащенное сердцебиение;
  • потеря веса
снижение уровня гемоглобина из-за недостатка и незрелости эритроцитов
Интоксикационные и иммунодефицитные
  • слабость, лихорадка;
  • повышенная потливость;
  • головная боль;
  • рвота и тошнота;
  • отсутствие аппетита;
  • потеря массы тела;
  • учащение количества простудных заболеваний, большая продолжительность их течения;
  • развитие различных инфекционно-воспалительных процессов, которые могут протекать очень тяжело (грипп, пневмония, пиелонефрит, абсцесс и др.)
падение иммунитета вследствие нехватки и ослабления функции лейкоцитов

Перечисленные симптомы могут быть свидетельством различных недугов, среди которых стоит и лейкемия.

Острый лимфобластный лейкоз

Настоящая разновидность чаще встречается среди детей и лиц юного возраста.

Острый лимфобластный лейкоОстрый лимфобластный лейко

В ходе болезни происходит стремительный рост количества бластов (незрелые клетки, предшественники лимфоцитов). Происходит их накопление в лимфоузлах и селезенке, что является препятствием для производства и функционирования здоровых составляющих крови.

Среди жалоб присутствуют чувство усталости, непостоянная боль в суставах. Некоторые замечают увеличение лимфоузлов в областях шеи, подмышек, паха. Через некоторое время наступает период выраженных проявлений.

Подозревают острую форму лейкоза при следующих симптомах:

  • ангины в тяжелой форме;
  • увеличение температуры от слегка повышенной до постоянно высокой;
  • анемия, характеризующаяся резким возрастанием лейкоцитов в крови и снижением количества тромбоцитов;
  • частые носовые кровотечения, повышенная кровоточивость десен, склонность к появлению кровоподтеков после незначительных травм;
  • увеличение селезенки, при котором больной ощущает дискомфорт слева в области живота;
  • поражение инфильтратом костей черепа, ключицы, ребер.

Такой тип в основном встречается у детей 3-6 лет и вызывает следующие проявления:

  • увеличение печени и селезенки, чем объясняется большой живот у ребенка.

Боль в животеБоль в животе

  • увеличенные лимфатические узлы. Если это лимфоузлы, расположенные в области груди, может наблюдаться мучительный сухой кашель, появившаяся одышка при ходьбе.
  • боли в области живота и голеней;
  • быстрая утомляемость, бледность;
  • выразительные проявления ОРВИ, такие как повышенная температура, рвота, головная боль, случаи припадков;
  • потеря равновесия при ходьбе, частые падения.

Острый миелобластный лейкоз

Дети таким видом недуга болеют редко, и в основном этой формой заболевают взрослые и пожилые люди. Недуг сложно распознаваем и характеризуется бесконтрольным разрастанием (накоплением) клеток гемопоэтической природы.

Локализуется в:

  • периферической крови;
  • костном мозге.

Высокая температура телаВысокая температура тела

Миелобластный лейкоз не имеет каких-либо симптомов характерных именно для этого типа патологии. Среди жалоб большинства заболевших встречаются боль в костях, повышение температуры тела. Больной пребывает в состоянии усталости, кожные покровы бледнеют, приобретая синюшный оттенок, отмечается снижение аппетита, появление одышки.

Характерным признаками являются:

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют DiabeNot. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • сильная кровопотеря при различных травмах и ранениях;
  • беспричинные появления синяков и носовых кровотечений.

Обусловлены эти проявления снижением уровня тромбоцитов.

Из-за снижения количества здоровых лейкоцитов иммунитет подвергается угнетению, случаются частые инфекционные заболевания, происходит обострение хронических, которые становятся устойчивыми к лечению. В течение такого типа белокровия могут отмечаться поражения слизистых оболочек рта и ЖКТ, появления припухлостей на деснах.

Хронический лимфобластный лейкоз

Встречается среди людей старше 50 лет и характеризуется длительностью протекания.

Хронический лимфобластный лейкозХронический лимфобластный лейкоз

Опухолевые лимфоциты накапливаются в:

  • перефирической крови;
  • костном мозге;
  • лимфоузлах;
  • печени и селезенке.

От острой формы данная отличается достаточно медленным разрастанием опухоли. Поэтому расстройство кроветворения наблюдается только на поздних стадиях.

Одним из первых и главных симптомов, свидетельствующих о наличии недуга,  является увеличение лимфатических узлов и селезенки, что вызывает ощущение тяжести с левой стороны живота, боль и дискомфорт в подреберной зоне. Также присутствуют общие для всех типов симптомы, которые развиваются постепенно на протяжении длительного времени.

Около четверти случаев патологий обнаруживаются после проведения анализа крови, назначенного по другому поводу.

Общий клинический анализ кровиОбщий клинический анализ крови

Лейкоцитарная формула анализа показывает резко возросшее количество лимфоцитов (от 80% до 95%). Выявляется также значительное снижение уровня гемоглобина и эритроцитов.

Хроническое течение болезни длится на протяжении 3-7 лет.

Хронический миелобластный лейкоз

Именно эта разновидность является наиболее распространенной. Страдают ею в основном взрослые. Считается, что склонность к развитию патологии передается по наследству и взаимосвязана с дефектом хромосом.

На начальной стадии заболевание никак себя не проявляет и практически никогда не диагностируется. Возможно случайное выявление по результатам анализа крови, в котором обнаруживается повышение лейкоцитов, не имеющее объяснений, а также рост количества базофилов и эозинофилов различной степени зрелости. Признаков анемии не наблюдается.

На момент диагностирования зачастую болезнь уже находится в хронической фазе, которая может продолжаться несколько лет и хорошо поддается контролю с помощью лекарств.

В это время обычно болезнь начинает себя проявлять так:

  • Появляется повышенная температура, потливость.

Боль в левом подреберьеБоль в левом подреберье

  • Человек жалуется на быструю утомляемость.
  • Наблюдается потеря веса.
  • Вследствие увеличения селезенки возникает чувство дискомфорта, боли в левом подреберье, усиливающиеся после ходьбы.
  • Печень в этой стадии также имеет увеличенные размеры.

На данном этапе в костном мозге около 5% бластов. Обычно в этот период появляются подозрения на наличие данного заболевания и его диагностирование. Назначается курс химиотерапии, после прохождения которого достигается состояние ремиссии, уменьшаются размеры печени и селезенки. Состояние ремиссии при условии соблюдения назначенного лечения может продолжаться 5 и более лет.

Ювенильный миеломоноцитарный  и волосатоклеточный лимфоцитарный лейкозы

Это две формы лейкоза, которые встречаются у двух различных возрастных групп.

Ювенильный миеломоноцитарный  – особая форма, от которой страдают дети в возрасте от 2 до 4 лет. Это самый редкий из всех видов лейкемий. Чаще встречается среди мальчиков. Причиной считается наследственность.

Носовое кровотечениеНосовое кровотечение

Среди симптомов отмечаются признаки анемии:

  • кровоточивость десен;
  • носовые кровотечения;
  • а также отставание в физическом развитии, выражающееся в недоборе веса и роста.

Отличительной особенностью является внезапность возникновения. В случае обнаружения патологии требуется скорейшее медицинское вмешательство. Однако справиться с ней терапевтическими методами практически невозможно. Единственным выходом, дающим шанс на выздоровление, становится операция по аллогенной пересадке костного мозга.

Достаточно редкое заболевание (1 случай на 150 тыс.) волосатоклеточный лимфоцитарный лейкоз. Встречается среди людей старше 50 лет. Протекает медленно и долго. Такое название этот тип получил из-за внешнего вида больных клеток, которые при увеличении выглядят как тельца, обросшие «волосками».

Бывает трех видов:

  • рефракторный;
  • прогрессирующий;
  • нелеченный.

Первые два являются наиболее распространенными, т.к. проявляющиеся в это время симптомы чаще всего списывают на возраст, вследствие чего болезнь протекает скрыто.

Анализ кровиАнализ крови

Обращаются за помощью к врачам уже в стадии прогрессирования. Рефракторная форма, возникающая после стадии ремиссии, – самая сложная, практически, неизлечима.

Анализ крови показывает превышение нормального уровня лейкоцитов в десять и даже сто раз. Количество эритроцитов, тромбоцитов и гемоглобин снижены до минимальных значений.

Прогноз

На сегодняшний день можно говорить об увеличении параметра пятилетней выживаемости.

Для острой формы он составляет:

  • лимфобластный – 68,8%;
  • миелобластный – 24, 9%.

Для хронической:

  • лимфобластный – 83,1%;
  • миелобластный – 58,6%.

Что касается этого показателя у детей, то в форме острого лимфобластного лейкоза он находится в пределах 80-95%.

В настоящее время считается, что дети, которые смогли выздороветь, имеют положительный прогноз, т. к. вероятность рецидива для этого вида через такой отрезок времени близка к нулю.

Для детей с острым миелобластным лейкозом пятилетняя выживаемость составляет 60-70%.

Гипергликемическая и гипогликемическая кома

Сахарный диабет опасен массой осложнений. Гипергликемическая и гипогликемическая кома ― критическое состояние, возникающее при значительном повышении или понижении уровня глюкозы в организме. Развивается у людей, страдающих сахарным диабетом при нарушении правил лечения. Любая кома, независимо от типа, опасна для здоровья человека. Всего одна кома накладывает неизгладимый отпечаток на работу головного мозга, потому важно не допустить коматозное состояние пациента.

Что это такое?

Замедленное дыхание и сердцебиение во время комы провоцирует летальный исход.

Гипо- и гипергликемическая кома ― коматозное состояние, возникающее на фоне колебаний уровня сахара в организме. При значительном повышении сахара в крови у диабетика возникает гипергликемия, осложняющаяся комой. Если уровень сахара очень низкий ― возникает гипогликемическая кома. Независимо от типа патологии, состояние пациента характеризуется наличием судорог, дрожи, мышечной слабостью, расширением зрачков, утратой сознания.

Вернуться к оглавлению

Сравнение патологий

Основные причины

Чтобы правильно оказать помощь, нужно правильно выявить тип комы. От этого зависит метод лечения. В случае ошибки состояние пациента значительно ухудшится, риск летального исхода повысится. Основные причины гипогликемической комы:

  • отсутствие знаний у диабетика о способах предупреждения комы;
  • употребление алкоголя;
  • введение неправильной дозы инсулина по ошибке или незнанию, отсутствие приема пищи после инъекции;
  • превышение дозировки таблетированных препаратов, стимулирующих синтез инсулина.

Не вовремя или пропуск введения инсулина может спровоцировать гипергликемическую кому.

Гипергликемическая кома возникает по следующим причинам:

  • отсутствие своевременной диагностики диабета;
  • несвоевременная инъекция инсулина или ее пропуск;
  • ошибка при расчете дозы инсулина;
  • смена вида препарата инсулина;
  • пренебрежение правилами питания при сахарном диабете;
  • сопутствующие болезни, хирургическое вмешательство на фоне СД;
  • стресс.

Вернуться к оглавлению

Симптомы патологий

Опасность диабетических ком состоит в поражении работы головного мозга и высокой вероятности летального исхода. Одна патология от другой отличается не только причинами возникновения, но и характерными симптомами, хотя в тяжелых случаях, независимо от типа коматозного состояния, возникает замедление дыхания и сердцебиения. Симптомы гипогликемии не сложно отличить от признаков повышения уровня сахара. Отличие признаков этих состояний наглядно демонстрирует сравнительная таблица:

Основные показатели Гипергликемическая кома Гипогликемическая кома
Поведение пациента Апатия, общая слабость, сонливость, предобморочное состояние Общее возбуждение, раздражительность, неадекватная реакция на окружающих
Запах от человека Резкий запах ацетона Отсутствует
Аппетит Отсутствует, больного тошнит, возможна рвота Повышен, возникает острое чувство голода
Состояние кожи Чистая, сухая Повышенное потоотделение
Сердцебиение Ускоренное, наполнение слабое Замедленный, ритм не ровный
Мышцы Слабые Напряженные, возможна дрожь, судороги

Если в семье есть диабетик, нужно проконсультироваться с врачом и выяснить все особенности оказания первой помощи.

Вернуться к оглавлению

Неотложная помощь

При первых признаках гипергликемической комы нужно вызвать скорую помощь.

Неотложная помощь при наступлении коматозного состояния должна быть оказана как можно скорее. Любые действия можно предпринимать только после того, как будет проведена диагностика и выявлен тип комы. Первая медицинская помощь различается в зависимости от уровня глюкозы в организме, что обуславливает гипергликемическую или гипогликемическую кому. Основные принципы медпомощи представлены в таблице:

Гипогликемическая кома Гипергликемическая кома
Вызвать скорую помощь
Уложить человека, повернув голову набок
Дать съесть что-нибудь сладкое, например конфету или ложку сахара Сделать инъекцию инсулина
Ввести в вену раствор глюкозы Восполнить утраченную организмом жидкость

Вернуться к оглавлению

Лечение патологии

Во избежание тяжелых осложнений, гипер и гипогликемическая кома требует лечения в условиях стационара. Если утрату сознания удалось избежать посредством первой помощи, и пациент попал в больницу в относительно нормальном состоянии, лечение сводится к применению следующих методов:

  • нормализация уровня сахара;
  • инъекции инсулина;
  • устранения причины патологии;
  • восстановление водно-солевого баланса.

Если пациент попал в больницу, будучи в коме, невозможно точно определить продолжительность лечения и его результат. При отсутствии сознания, пациентов подключают к аппаратам искусственного жизнеобеспечения, благодаря которым происходит искусственная вентиляция легких. Каждый час у пациента берут анализ крови на уровень сахара и регулируют этот показатель с помощью инсулина.

Вернуться к оглавлению

Дифференциальная диагностика

Диагностику тяжести состояния больного должен определить лечащий врач.

В случае гипергликемической и гипогликемической комы проводится дифференциальная диагностика с поражение головного мозга, глюкозурией и ацидозом. Для этого учитываются следующие параметры:

  • особенности анамнеза;
  • уровень остаточного азота в крови;
  • уровень глюкозы;
  • наличие коленных и ахилловых рефлексов.

Вернуться к оглавлению

Профилактика гипо- и гипергликемической комы

Предупредить гипергликемическую и гипогликемическую кому можно с помощью следующих правил:

  • соблюдать все принципы инсулинотерапии, не допускать повышения или понижения уровня гормона;
  • питаться в соответствии с поставленным диагнозом;
  • отказаться от употребления алкоголя;
  • постоянно контролировать уровень глюкозы в организме;
  • избегать стрессов и интенсивных физических нагрузок.

Если в процессе лечения была допущена ошибка, например, пропущена инъекция инсулина, необходимо ее исправить. Если самочувствие ухудшается, следует вызвать «скорую помощь», не стоит надеяться на собственные силы. Кома негативно сказывается на состоянии нервной системы и не проходит бесследно. Главная цель профилактики любого вида комы ― предупреждение слабоумия, которым она грозит.

 

Добавить комментарий

Ваше имя

Ваш комментарий